Las pacientes que se encuentran en un mismo estadio de cáncer de mama pueden responder y evolucionar de forma muy diferente a un mismo tratamiento. No siempre es posible clasificar correctamente los tumores de mama basándose en el comportamiento clínico de los indicadores de la capacidad para generar metástasis como, por ejemplo, la afectación ganglionar o el grado histológico.

La quimioterapia y la terapia hormonal logran reducir aproximadamente en un tercio del riesgo de la capacidad para metastatizar. Sin embargo, de un 60% a un 70% de las pacientes que reciben estos tratamientos podrían haber sobrevivido sin quimioterapia. Es necesario, por lo tanto, realizar un diagnóstico más preciso para seleccionar a las pacientes que deben seguir tratamiento sistémico adyuvante.

Por medio del análisis por microarray de ADN en tumores de mama primarios de pacientes, ha sido posible identificar un perfil de expresión genética que pronostica la capacidad de metástasis, a corto o largo plazo, en pacientes sin afectación de ganglios linfáticos. El perfil de expresión genética de los 70 genes que se utiliza para hacer el pronóstico consta de genes que regulan el ciclo celular, la invasión tisular, la metástasis y la angiogénesis.

Este perfil de expresión genética ha sido validado en un grupo consecutivo de, al menos, 1.000 pacientes (principalmente europeas) y ha demostrado que es posible obtener resultados superiores en el diagnóstico de la evolución de la enfermedad, a los de cualquier otro parámetro clínico utilizado actualmente.

Comparación del análisis de supervivencia realizado utilizando la determinación del perfil de expresión genética con el realizado con el criterio de Saint Gallen

Las pacientes de alto riesgo identificadas por medio de perfiles de expresión genética con MammaPrint^® presentan mayor probabilidad de generar metástasis a largo plazo que las pacientes identificadas por los criterios de Saint Gallen.

Por otra parte, las pacientes de bajo riesgo identificadas por los perfiles de expresión genética, tienen más probabilidad de supervivencia sin generar metástasis que las que han sido clasificadas por los criterios de Saint Gallen.

Los estudios basados en MammaPrint^® muestran que por medio de la observación de los perfiles de expresión genética, un 40% de las pacientes fueron asignadas al grupo de bajo riesgo (buen pronóstico), en comparación con un 15% de las pacientes que fueron asignadas siguiendo el criterio de Saint Gallen.