¿Qué es el cáncer de origen desconocido (CUP)?

Aunque estamos acostumbrados a utilizar la palabra "cáncer" la mayoría de nosotros sabemos que este término normalmente define a diferentes tipos de enfermedad, dependiendo del lugar en el organismo en que se haya originado. Cuando las células cancerígenas se extienden para formar un tumor nuevo, éste se llama tumor (o cáncer) secundario o metastático, siendo sus células las mismas que las del tumor original. Esto significa que, por ejemplo, si el cáncer de mama se extiende (metastatiza) al pulmón, el tumor secundario estará compuesto de células de mama anormales, en lugar de células de pulmón anormales. La enfermedad en el pulmón es cáncer de mama metastático (en lugar de cáncer de pulmón) y el paciente necesitará un tratamiento diferente al de un paciente de cáncer de pulmón. Por ello, para poder tratar el cáncer de forma efectiva, se debe identificar con precisión, siempre que sea posible, el lugar de origen de la enfermedad (por ejemplo, mama, próstata, pulmón u ovario).

Una metástasis es un tumor que comenzó con una célula cancerígena en otra parte del cuerpo. Más del 10% de los pacientes que se atienden en las unidades de oncología tienen metástasis sin que se pueda identificar fácilmente el tumor primario. En esos casos se refiere al tumor primario como "desconocido" y los pacientes son diagnosticados como cáncer de origen primario desconocido (o CUP del inglés Cancer of Unknown Primary). Los estudios demuestran que la simple observación de los síntomas no revela el origen del cáncer (expectoración con sangre - "puede ser del pulmón", orina con sangre - "puede ser de la vejiga") tampoco las técnicas de imagen complejas ayudan en todos los casos a determinarlo. La inmuno-histoquímica ha permitido a los patólogos desvelar la identidad de muchas de las metástasis. Sin embargo, los métodos disponibles actualmente solamente permiten identificar el tumor primario en un 20% de los pacientes con CUP.

Técnicas actuales de determinación de perfil genómico en estos pacientes permiten detectar el origen del tumor primario en un 80-90% de los casos, lo que puede ayudar a los médicos en la toma de las decisiones más adecuadas sobre el tratamiento.

¿Para que sirve la determinación del perfil genómico?

Los tratamientos actuales contra el cáncer están muy determinados por el conocimiento de la localización del tumor primario. El establecimiento de esta información es por lo tanto un elemento crucial para el diagnóstico preciso del tumor. En la actualidad, muchas formas de tumor primario se pueden tratar de forma efectiva, como el cáncer de mama, ovario o próstata; sin embargo, hay variaciones sustanciales en los enfoques terapéuticos más efectivos para muchos de los tipos de tumor. Los mejores resultados se obtienen cuando la terapia es dirigida y específica para ese tipo de cáncer en particular.

La tecnología de los microarrays se utiliza de forma muy frecuente para crear perfiles de expresión genética o "huellas genómicas" de los diferentes tipos de tumor, lo que junto con la utilización de avanzados algoritmos informáticos, ha permitido identificar un conjunto de genes cuyo perfil de actividad indica el tipo de tejido en el que se encontraron.