Las enfermedades cardiovasculares (ECV) son aquellas que afectan tanto al sistema circulatorio como al corazón y constituyen la primera causa de muerte, originando casi el 40% de todas las defunciones. Los dos principales componentes son la cardiopatía isquémica y la enfermedad cerebro-vascular, representando el 31% y el 27% respectivamente.

Las cardiomiopatías y las enfermedades arritmogénicas son otro grupo preocupante de enfermedades, muchas de ellas causa de muerte súbita en adultos jóvenes. Esta se caracteriza por la pérdida abrupta de la función cardiaca, conduciendo en la mayoría de los casos, al deceso del paciente. Se estima que el 12,5 % de las defunciones que se producen de forma natural son muertes súbitas y, de estas, el 88% son de origen cardiaco.

Tanto las ECV como las cardiopatías tienen un componente genético muy importante. Actualmente se conocen un gran número de mutaciones raras y mutaciones polimórficas involucradas y asociadas, respectivamente, con el desarrollo de estas enfermedades.
 
La identificación y caracterización tanto de mutaciones conocidas como nuevas es de gran utilidad para establecer o bien corroborar un diagnóstico precoz y preciso, pudiendo determinar en forma personalizada cuales son las medidas preventivas más apropiadas para cada caso.